A- A A+

Wij onderschrijven de gedragscode van de Health On the Net Foundation

In 2005 werd bij MPN-patiënten in het zogenaamde JAK2-gen een verandering (mutatie) aangetoond die ervoor zorgt dat bepaalde stamcellen blijven delen zonder dat dit nodig is. De normale controle over de aanmaak van bloedcellen valt hiermee weg. Hierdoor ontstaat een overproductie van rode bloedcellen, witte bloedcellen en/of bloedplaatjes. Deze JAK2V617F-mutatie speelt vandaag de dag een belangrijke rol bij het diagnosticeren van MPN’s. Inmiddels weten we dat de JAK2V617F-mutatie bij ongeveer 95% van de patiënten met PV wordt aangetroffen,  en bij 50 tot 60% van de ET- en MF-patiënten. Bij de PV-patiënten die de JAK2V617F-mutatie niet hebben, vindt men soms andere JAK2-mutaties: de zogenaamde exon 12-mutaties. Bij ET- en MF-patiënten die de JAK- 2V617F-mutatie niet hebben, vindt men bij ongeveer 5% zogenaamde MPL-mutaties, en bij de overige patienten vaak de CALR-mutatie (in 2014 ontdekt, lees meer). De JAK2-, MPL en CALR-mutaties zorgen er voor dat het JAK2- eiwit overactief wordt, waardoor de overproductie van bloedcellen ontstaat. Deze ontdekking heeft geleid tot de ontwikkeling van een specifiek soort geneesmiddelen, namelijk JAK2-remmers (lees meer).

 

Bronnen:
Pur Sang 11-1 (2014)
Baxter, E.J. et al. Lancet 365, 1054-1061 (2005).
Kralovics, R. et al. The New England journal of medicine 352, 1779-1790 (2005).
James, C. et al. Nature 434, 1144-1148 (2005).
Pikman, Y. et al. PLoS medicine 3, e270 (2006).
Scott, L.M. et al. The New England journal of medicine 356, 459-468 (2007).


Ga naar boven