A- A A+

Wij onderschrijven de gedragscode van de Health On the Net Foundation

Eind 2013 ontdekten wetenschappers uit Oostenrijk en Engeland  met behulp van geavanceerde DNA-technieken dat het merendeel van de patiënten die niet de in 2005 ontdekte JAK2V617F (lees meer) of MPL mutaties hebben, wel mutaties in het calreticuline-gen (CALR-gen) dragen. De precieze functie van calreticuline is nog onbekend, maar een mutatie in dit gen leidt indirect tot overactivatie van de JAK2 signaalroute, zoals ook het geval bij JAK2V617F mutaties. MPN patiënten met een CALR-mutatie hebben over het algemeen een milder ziekteverloop dan patiënten met een JAK2-mutatie.

CALR-mutaties:
• Komen niet voor bij PV-patiënten
• Komen bij ET- en MF-patiënten niet tegelijkertijd voor met JAK2- of MPL-mutaties
• Zijn bij 25% van de ET-patiënten aanwezig
• Zijn bij 35% van de MF-patiënten aanwezig

Bronnen:
Pur Sang 11-1 (2014)
Nangalia J. et al. The New England journal of medicine ;369(25):2391-405. (2013)
Klampfl T. et al.The New England journal of medicine ;369(25):2391-405. (2013)

Ga naar boven